La société DeepMind de Google affirme que son modèle d'IA peut décoder le « génome sombre » humain

Selon un rapport de Xinhua, la société “DeepMind” filiale de Google a publié le 29 dans la revue Nature un article de couverture présentant son modèle d’apprentissage profond AlphaGenome, capable de décoder 98 % du “génome sombre” humain, essentiel pour la santé. À l’avenir, il pourra être utilisé pour approfondir la compréhension des maladies génétiques, améliorer les tests génétiques et fournir des informations pour le développement de nouvelles thérapies.

Le génome humain se compose d’environ 3 milliards de paires de bases d’ADN, dont la structure en double hélice est formée par une séquence ordonnée de quatre bases : A, T, C, G. Parmi celles-ci, seulement environ 2 % codent des protéines, tandis que près de 98 % sont des régions non codantes, souvent appelées “génome sombre”. Bien qu’elles ne codent pas directement des protéines, ces régions peuvent influencer l’expression génétique. De nombreux variants liés à des maladies se trouvent précisément dans ces régions non codantes, peu connues de la communauté scientifique.

Les méthodes traditionnelles nécessitent souvent de faire un compromis entre la longueur de la séquence et la précision de la prédiction. Le modèle AlphaGenome brise cette barrière technologique en permettant des prédictions à haute résolution sur de longues séquences d’ADN. Ce modèle est entraîné sur le génome humain et de la souris, et apprend comment la séquence d’ADN influence divers processus biologiques.

Les recherches montrent que le modèle AlphaGenome peut prédire la fonction de séquences d’ADN allant jusqu’à 1 million de paires de bases. Cet outil peut non seulement prédire la localisation des gènes, mais aussi l’impact du “génome sombre” sur l’expression génétique et le splicing. Il est également capable de prévoir l’impact des variations d’un seul “caractère” (une seule base) dans le code génétique.

L’équipe de recherche a évalué de manière exhaustive le modèle AlphaGenome à l’aide de 26 tests de référence, et les résultats montrent qu’il atteint ou dépasse le niveau des modèles les plus avancés existants dans 25 tâches.

L’équipe de “DeepMind” a déclaré sur les réseaux sociaux le jour même que cet outil pouvait aider les chercheurs à comprendre l’ADN, à prédire l’impact moléculaire des variations génétiques, et à favoriser de nouvelles découvertes en biologie.

Le modèle AlphaGenome a été rendu accessible à des fins non commerciales l’année dernière, et à ce jour, plus de 3000 scientifiques l’ont utilisé. Bien que l’équipe de développement ait reconnu que ce modèle n’était pas parfait, certains chercheurs le décrivent comme “une réalisation remarquable” et “une étape importante”.