Perusahaan "DeepMind" milik Google mengatakan bahwa model AI mereka dapat menguraikan "genom tersembunyi" manusia

Menurut laporan dari Xinhua News Agency, perusahaan “DeepMind” milik Google pada tanggal 29 mempublikasikan artikel sampul di majalah Nature Inggris yang memperkenalkan bahwa model pembelajaran mendalam AlphaGenome yang diluncurkan oleh perusahaan tersebut mampu menguraikan 98% dari “genom gelap” manusia yang sangat penting untuk kesehatan. Di masa depan, ini dapat digunakan untuk memahami penyakit genetik secara mendalam, meningkatkan deteksi genetik, dan menyediakan informasi untuk pengembangan terapi baru.

Genom manusia terdiri dari sekitar 3 miliar pasangan basa DNA, dengan struktur heliks ganda DNA yang tersusun dari empat basa A, T, C, G secara berurutan. Di antaranya, gen yang bertanggung jawab untuk mengkode protein hanya sekitar 2%, sementara sekitar 98% adalah wilayah non-kode, yang biasanya disebut sebagai “genom gelap”. Wilayah ini tidak secara langsung mengkode protein, tetapi dapat mempengaruhi ekspresi gen. Banyak varian terkait penyakit terletak di wilayah non-kode ini yang diketahui oleh komunitas ilmiah sangat sedikit.

Metode tradisional sering kali memerlukan kompromi antara panjang urutan dan akurasi prediksi, tetapi model AlphaGenome memecahkan hambatan teknologi ini dengan melakukan prediksi resolusi tinggi terhadap urutan DNA yang panjang. Model ini dilatih menggunakan genom manusia dan tikus, serta mempelajari bagaimana urutan DNA mempengaruhi berbagai proses biologis.

Penelitian menunjukkan bahwa model AlphaGenome dapat memprediksi fungsi dari urutan DNA yang panjangnya hingga 1 juta pasangan basa. Alat ini tidak hanya dapat memprediksi lokasi gen, tetapi juga memprediksi pengaruh “genom gelap” terhadap ekspresi gen dan splicing gen. Yang menarik, model ini dapat memprediksi dampak dari perubahan satu “huruf” (satu basa) dalam kode genetik.

Tim peneliti melakukan evaluasi komprehensif terhadap model AlphaGenome melalui 26 pengujian standar, dan hasilnya menunjukkan bahwa model ini mencapai atau melampaui tingkat model paling canggih yang ada dalam 25 tugas.

Tim dari perusahaan “DeepMind” mengatakan di media sosial hari itu bahwa alat ini dapat membantu peneliti memahami DNA, memprediksi dampak molekuler dari perubahan gen, dan mendorong penemuan biologis baru.

Model AlphaGenome telah dibuka untuk penggunaan non-komersial sejak tahun lalu, dan hingga saat ini telah digunakan oleh 3000 ilmuwan. Meskipun tim pengembang menyatakan bahwa model ini tidak sempurna, beberapa peneliti telah menggambarkannya sebagai “prestasi luar biasa” dan “tonggak penting”.