A empresa DeepMind, do grupo Google, afirma que o seu modelo de IA pode decodificar o "genoma oculto" humano

De acordo com a Xinhua News Agency, a empresa “DeepMind” do grupo Google publicou a 29 de outubro na revista Nature uma reportagem de capa que apresenta o modelo de aprendizagem profunda AlphaGenome, capaz de decodificar 98% do “genoma escuro” humano, que é crucial para a saúde. No futuro, poderá ser utilizado para compreender profundamente doenças genéticas, melhorar testes genéticos e fornecer informações para o desenvolvimento de novas terapias.

O genoma humano é composto por cerca de 3 bilhões de pares de bases de DNA, cuja estrutura de dupla hélice é formada por quatro bases ordenadas: A, T, C e G. Destas, apenas cerca de 2% correspondem a genes que codificam proteínas, enquanto aproximadamente 98% são regiões não codificantes, frequentemente chamadas de “genoma escuro”. Embora essas regiões não codifiquem proteínas diretamente, podem influenciar a expressão genética. Muitas variantes relacionadas a doenças estão localizadas nessas regiões não codificantes, pouco conhecidas pela comunidade científica.

Métodos tradicionais geralmente precisam equilibrar entre o comprimento da sequência e a precisão da previsão. O modelo AlphaGenome rompe essa barreira técnica, permitindo previsões de alta resolução para sequências de DNA longas. O modelo foi treinado com genomas humanos e de camundongos, aprendendo como as sequências de DNA afetam diversos processos biológicos.

Pesquisas mostram que o AlphaGenome pode prever a função de sequências de DNA com até 1 milhão de pares de bases. Essa ferramenta não só pode prever a localização de genes, mas também o impacto do “genoma escuro” na expressão gênica e no splicing. Vale destacar que o modelo consegue prever os efeitos de mudanças em uma única letra (base) do código genético.

A equipe de pesquisa realizou uma avaliação abrangente do AlphaGenome com 26 testes de referência, demonstrando que o modelo atingiu ou superou o nível dos modelos mais avançados existentes em 25 tarefas.

Na mesma dia, a equipe da “DeepMind” afirmou nas redes sociais que essa ferramenta pode ajudar pesquisadores a entender o DNA, prever os efeitos moleculares das variações genéticas e impulsionar novas descobertas em biologia.

O AlphaGenome foi disponibilizado para uso não comercial no ano passado, tendo sido utilizado por 3000 cientistas desde então. Embora a equipe de desenvolvimento reconheça que o modelo não é perfeito, alguns pesquisadores o descrevem como “uma conquista notável” e “um marco importante”.