Компанія "DeepMind" під керівництвом Google заявила, що її модель штучного інтелекту може декодувати людський "темний геном"

За повідомленням Новинного агентства Сіньхуа, компанія “DeepMind” під керівництвом Google 29 числа опублікувала на обкладинці журналу “Nature” статтю, яка описує, що їхня модель глибокого навчання AlphaGenome здатна розшифрувати 98% так званого “темного геноміка”, що має важливе значення для здоров’я. У майбутньому ця технологія може бути використана для глибшого розуміння спадкових захворювань, покращення генетичного тестування та надання інформації для розробки нових терапій.

Геном людини складається приблизно з 3 мільярдів пар ДНК-основ, а структура подвійної спіралі ДНК утворена послідовністю з чотирьох основ: A, T, C, G. З них лише близько 2% відповідають за кодування білків, тоді як приблизно 98% — це некодуючі регіони, які зазвичай називають “темним геномом”. Хоча ці регіони безпосередньо не кодують білки, вони можуть впливати на експресію генів. Багато варіацій, пов’язаних із захворюваннями, знаходяться саме у цих мало вивчених некодуючих областях.

Традиційні методи зазвичай вимагають компромісу між довжиною послідовності та точністю прогнозу. Модель AlphaGenome руйнує цей технологічний бар’єр, забезпечуючи високороздільне прогнозування довгих послідовностей ДНК. Вона навчається на геномах людини та миші і вивчає, як послідовність ДНК впливає на різні біологічні процеси.

Дослідження показують, що модель AlphaGenome може прогнозувати функції ДНК послідовностей довжиною до 1 мільйона пар основ. Цей інструмент не лише визначає місцезнаходження генів, а й прогнозує вплив “темного геноміка” на експресію генів і сплайсинг. Варто зазначити, що модель здатна передбачати вплив змін у окремих “літерах” (одна основа) у генетичному коді.

Команда дослідників провела комплексну оцінку моделі AlphaGenome за допомогою 26 бенчмарків, і результати показали, що вона досягає або перевищує рівень найсучасніших існуючих моделей у 25 з них.

Команда “DeepMind” у соціальних мережах повідомила, що цей інструмент допоможе дослідникам краще зрозуміти ДНК, прогнозувати молекулярний вплив генетичних змін і сприяти новим відкриттям у біології.

Модель AlphaGenome була відкритою для некомерційного використання з минулого року, і вже понад 3000 науковців застосували цей інструмент. Хоча команда розробників зазначає, що модель не є ідеальною, багато дослідників назвали її “вражаючим досягненням” і “важливим кроком вперед”.