Công ty "Suy nghĩ sâu" thuộc Google cho biết mô hình AI của họ có thể giải mã "bộ gen tối" của con người

Theo báo cáo của Tân Hoa Xã, công ty “Suy nghĩ Sâu” thuộc Google đã đăng bài viết trang bìa trên tạp chí Nature của Vương quốc Anh vào ngày 29, giới thiệu rằng mô hình học sâu AlphaGenome do công ty này phát triển có khả năng giải mã 98% “genome tối” quan trọng đối với sức khỏe trong bộ gen người, trong tương lai có thể được sử dụng để hiểu rõ hơn về bệnh di truyền, cải thiện xét nghiệm gen và cung cấp thông tin cho nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị mới.

Bộ gen người gồm khoảng 3 tỷ cặp base DNA, cấu trúc xoắn đôi DNA được sắp xếp theo thứ tự của bốn loại base A, T, C, G. Trong đó, chỉ khoảng 2% gen mã hóa protein, còn khoảng 98% là các vùng không mã hóa, thường được gọi là “gen tối”, mặc dù không trực tiếp mã hóa protein nhưng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Nhiều biến thể liên quan đến bệnh tật nằm chính xác trong các vùng không mã hóa này, ít được khoa học biết đến.

Các phương pháp truyền thống thường phải cân nhắc giữa độ dài chuỗi và độ chính xác dự đoán, trong khi mô hình AlphaGenome phá vỡ giới hạn công nghệ này, cho phép dự đoán độ phân giải cao trên các chuỗi DNA dài. Mô hình này được huấn luyện trên bộ gen của con người và chuột, học cách DNA ảnh hưởng đến các quá trình sinh học khác nhau.

Nghiên cứu cho thấy, mô hình AlphaGenome có thể dự đoán chức năng của các chuỗi DNA dài tới 1 triệu cặp base. Công cụ này không chỉ dự đoán vị trí gen mà còn dự đoán ảnh hưởng của “gen tối” đối với biểu hiện gen và quá trình cắt ghép gen. Đáng chú ý, mô hình còn có khả năng dự đoán tác động của các biến đổi đơn trong mã di truyền, tức là các “chữ cái” (base đơn).

Nhóm nghiên cứu đã thực hiện tổng cộng 26 bài kiểm tra tiêu chuẩn để đánh giá mô hình AlphaGenome, kết quả cho thấy mô hình đạt hoặc vượt mức các mô hình tiên tiến nhất hiện nay trong 25 nhiệm vụ.

Đội ngũ của “Suy nghĩ Sâu” ngày hôm đó trên mạng xã hội nói rằng công cụ này có thể giúp các nhà khoa học hiểu DNA, dự đoán ảnh hưởng phân tử của các biến đổi gen, và thúc đẩy các khám phá sinh học mới.

Mô hình AlphaGenome đã được mở cho mục đích phi thương mại từ năm ngoái, và đã có hơn 3000 nhà khoa học sử dụng công cụ này. Mặc dù nhóm nghiên cứu phát triển mô hình này cho biết nó chưa hoàn hảo, nhưng một số nhà khoa học đã mô tả nó như là “một thành tựu đáng kinh ngạc” và “một cột mốc quan trọng”.