La empresa DeepMind de Google afirma que su modelo de IA puede decodificar el "genoma oscuro" humano

Según reporta la Agencia de Noticias Xinhua, el 29 de octubre la compañía DeepMind, filial de Google, publicó en la revista Nature un artículo de portada que presenta su modelo de aprendizaje profundo AlphaGenome, capaz de decodificar el 98% del “genoma oscuro” humano, que es crucial para la salud. En el futuro, este modelo podrá usarse para comprender en profundidad las enfermedades genéticas, mejorar las pruebas genéticas y proporcionar información para el desarrollo de nuevas terapias.

El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3.000 millones de pares de bases de ADN, cuya estructura de doble hélice está formada por la secuencia ordenada de las cuatro bases A, T, C y G. De ellas, solo alrededor del 2% codifica proteínas, mientras que aproximadamente el 98% son regiones no codificantes, conocidas comúnmente como “genoma oscuro”. Aunque estas regiones no codifican proteínas directamente, pueden influir en la expresión génica. Muchas variantes relacionadas con enfermedades se encuentran en estas regiones no codificantes, de las que la comunidad científica sabe muy poco.

Los métodos tradicionales suelen requerir un compromiso entre la longitud de la secuencia y la precisión de la predicción. El modelo AlphaGenome rompe con esta limitación técnica, logrando predicciones de alta resolución para secuencias largas de ADN. Este modelo se entrena con genomas humanos y de ratón, aprendiendo cómo la secuencia de ADN afecta diversos procesos biológicos.

Los estudios muestran que el modelo AlphaGenome puede predecir la función de secuencias de ADN de hasta 1 millón de pares de bases. Esta herramienta no solo puede predecir la ubicación de los genes, sino también el impacto del “genoma oscuro” en la expresión génica y el splicing. Es importante destacar que el modelo puede predecir cómo los cambios en una sola “letra” (una base) en el código genético afectan estos procesos.

El equipo de investigación realizó una evaluación integral del modelo AlphaGenome mediante 26 pruebas de referencia, y los resultados indican que en 25 de ellas el modelo alcanza o supera el nivel de los modelos más avanzados existentes.

El equipo de DeepMind afirmó en sus redes sociales ese mismo día que esta herramienta puede ayudar a los investigadores a entender el ADN, predecir los efectos moleculares de las variaciones genéticas y promover nuevos descubrimientos en biología.

El modelo AlphaGenome fue abierto al público para uso no comercial el año pasado, y desde entonces ha sido utilizado por 3000 científicos. Aunque el equipo de desarrollo reconoce que el modelo no es perfecto, algunos investigadores lo han descrito como “un logro impresionante” y “un hito importante”.