谷歌傘下の「深層思維」社は、そのAIモデルが人間の「暗黙のゲノム」を解読できると述べています

新華社によると、Googleの「Deep Thinking」社は29日に英国の雑誌『Nature』に表紙記事を掲載し、同社のAlphaGenomeディープラーニングモデルが健康に不可欠なヒトゲノムの「ダークゲノム」の98%を解読でき、遺伝性疾患の深い理解、遺伝子検査の改善、将来の新治療法開発に役立つと紹介しました。

ヒトゲノムは約30億個のDNA塩基対から構成されており、DNAの二重らせん構造は4つの塩基が秩序正しく配置されています:A、T、C、G。 その中で、タンパク質をコードする遺伝子のうち非コード領域は約2%に過ぎず、これらの領域は「ダークゲノム」と呼ばれることが多く、タンパク質を直接コードするわけではありませんが、遺伝子発現に影響を与えることがあります。 これらの非コード領域には、科学界ではほとんど知られていない多くの疾患関連変異遺伝子座が存在します。

従来の手法では配列長と予測精度のトレードオフが求められますが、AlphaGenomeモデルはこの技術的なボトルネックを打破し、長く残るDNA配列の高解像度予測を実現します。 このモデルはヒトとマウスのゲノムで訓練され、DNA配列がさまざまな生物学的プロセスにどのように影響するかを学びました。

研究により、AlphaGenomeモデルは最大100万塩基対のDNA配列の機能を予測できることが示されています。 このツールは遺伝子の位置を予測するだけでなく、「ダークゲノム」が遺伝子発現や遺伝子スプライシングに与える影響も予測できます。 このモデルは遺伝コード内の単一の「文字」(単一塩基)の変化の影響を予測できることも特筆に値します。

研究チームは26のベンチマークを通じてAlphaGenomeモデルを包括的に評価し、その結果、モデルが25のタスクで既存の最先端モデルのレベルを満たすかそれ以上であることが示されました。

「Deep Thinking」社のチームはソーシャルメディアで、このツールが研究者がDNAを理解し、遺伝子変化の分子的影響を予測し、新たな生物学的発見を推進できると述べています。

アルファゲノムモデルは昨年非商用利用で利用可能となり、それ以来3,000人の科学者がこのツールを使用しています。 モデルを開発した研究チームは完璧ではないと述べていますが、一部の研究者はこれを「驚くべき成果」や「重要な節目」と表現しています。