Компания DeepMind, принадлежащая Google, заявила, что ее модель ИИ способна декодировать человеческий «темный геном»

По сообщению新华社, компания DeepMind, принадлежащая Google, опубликовала 29 числа в журнале Nature на обложке статью, в которой рассказывается о том, что их модель глубокого обучения AlphaGenome способна декодировать 98% «темного генома», важного для здоровья человека. В будущем эта технология может использоваться для глубокого изучения наследственных заболеваний, улучшения генетического тестирования и предоставления информации для разработки новых методов терапии.

Геном человека состоит примерно из 3 миллиардов пар оснований ДНК, структура двойной спирали которой образована последовательностью из четырех оснований: A, T, C и G. При этом, только около 2% генов кодируют белки, а примерно 98% — это некодирующие области, которые обычно называют «темным геномом». Хотя эти области не кодируют белки напрямую, они могут влиять на экспрессию генов. Множество вариантов, связанных с заболеваниями, расположены именно в этих малоизученных некодирующих регионах.

Традиционные методы часто требуют компромисса между длиной последовательности и точностью предсказаний. Модель AlphaGenome разрушает этот технологический барьер, позволяя делать высокоразрешающие предсказания для длинных последовательностей ДНК. Эта модель обучалась на геномах человека и мыши и научилась тому, как последовательность ДНК влияет на различные биологические процессы.

Исследования показывают, что модель AlphaGenome способна предсказывать функции ДНК последовательностей длиной до 1 миллиона пар оснований. Этот инструмент не только позволяет определять расположение генов, но и предсказывать влияние «темного генома» на экспрессию генов и сплайсинг. Стоит отметить, что модель может предсказывать влияние изменений в отдельной «букве» (одном основании) генетического кода.

Команда исследователей провела комплексную оценку модели AlphaGenome, используя 26 бенчмарков, и результаты показали, что в 25 задачах модель достигла или превзошла уровень современных передовых моделей.

Команда компании DeepMind в тот же день в социальных сетях заявила, что этот инструмент поможет ученым лучше понять ДНК, предсказывать молекулярные последствия генетных изменений и стимулировать новые открытия в области биологии.

Модель AlphaGenome была открыта для некоммерческого использования в прошлом году, и с тех пор ею воспользовались более 3000 ученых. Хотя команда разработчиков признает, что модель не идеальна, некоторые исследователи уже называют ее «великолепным достижением» и «важной вехой».